Αγγειοδυσπλασίες
Τι είναι
Οι αγγειακές δυσπλασίες αποτελούν σχετικά έως πολύ σπάνιες παθήσεις των αγγείων. Είναι αποτέλεσμα διαταραχών της ανάπτυξης των αγγείων κατά το πρώτο τρίμηνο της εμβρυϊκής ζωής και για αυτό είναι βλάβες ήδη παρούσες κατά την γέννηση.
Μπορούν να προέρχονται από όλους τους τύπους αγγείων του σώματος, δηλαδή:
- αρτηρίες (τα αγγεία που μεταφέρουν το αίμα από την καρδιά στους ιστούς)
- φλέβες (τα αγγεία με τα οποία το αίμα επιστρέφει στην καρδιά)
- τριχοειδή (μικρά αγγεία που παρεμβάλλονται ανάμεσα στις αρτηρίες και τις φλέβες και επιτρέπουν την ανταλλαγή θρεπτικών ουσιών και οξυγόνου μεταξύ του αίματος και των κυττάρων )
- λεμφαγγεία (αγγεία που μεταφέρουν ιστικό υγρό, την λέμφο. Η λέμφος αποτελείται από νερό, πρωτεΐνες, λίπος και απόβλητα των κυττάρων και αφού «φιλτραριστεί» στους λεμφαδένες, επιστέφει στην κυκλοφορία του αίματος)
Σπανιότερα, οι αγγειοδυσπλασίες είναι ιδιαίτερα εκτεταμένες, περιλαμβάνουν μεγάλα τμήματα του σώματος και συνδυάζονται με άλλες ανωμαλίες, όπως ανώμαλη αύξηση των άκρων του σώματος, ανωμαλίες του κρανίου, των οφθαλμών ή του γαστρεντερικού σωλήνα και ονομάζονται σύνδρομα. Τα συχνότερα από αυτά είναι το σύνδρομο Klippel-Trénaunay και το σύνδρομο Parkes Weber.
Στην κλινική πράξη μεγάλη σημασία έχει επίσης η ροή και ο όγκος αίματος που περνάει μέσα τους. Διακρίνονται σε αγγειοδυσπλασίες υψηλής (αρτηριοφλεβικές αγγειοδυσπλασίες) και χαμηλής ροής (φλεβικές, τριχοειδικές και λεμφικές αγγειοδυσπλασίες).
Οι αγγειοδυσπλασίες είναι συγγενείς βλάβες και η εξέλιξή τους είναι συνήθως αργή και «ακολουθεί» κατά κανόνα την ανάπτυξη του ατόμου. Ερεθίσματα όπως η εφηβεία, η εγκυμοσύνη και άλλες ορμονικές αλλαγές ή κάποιος τραυματισμός της περιοχής μπορεί να προκαλέσουν απότομη και έντονη αύξηση της αγγειοδυσπλασίας.
Θεραπεία
Η θεραπεία των αγγειοδυσπλασιών εξαρτάται από το είδος του αγγείων που τα αποτελεί, τα συμπτώματα που προκαλούν, την θέση της βλάβης και την ύπαρξη ή όχι άλλων συνοδών ανωμαλιών. Επιπλέον, για τις περισσότερες περιπτώσεις απαιτείται η συνεργασία και ιατρών άλλων ειδικοτήτων (π.χ. επεμβατικού ακτινολόγου, δερματολόγου, πλαστικού χειρουργού) στα πλαίσια των λεγομένων διεπιστημονικών ομάδων (multidisciplinary teams).
Οι θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν
-
Φαρμακευτική αγωγή
Διάφορες φαρμακευτικές ουσίες έχουν χρησιμοποιηθεί και συνεχώς εφαρμόζονται νέες, καθώς η γνώση μας για την εξέλιξη των αγγειοδυσπλασιών έχει αυξηθεί δραματικά τα τελευταία χρόνια. Τα φάρμακα αυτά ονομάζονται αντιαγγειογενετικά και στόχος τους είναι να εμποδίσουν την ανάπτυξη του αγγειακού ιστού. -
Θεραπεία με laser
Η θεραπευτική αυτή προσέγγιση βρίσκει εφαρμογή στην αντιμετώπιση επιφανειακών αγγειοδυσπλασιών, εδώ κυριότερο ρόλο παίζει το λεγόμενο laser παλμικής χρωστικής. -
Σκληροθεραπεία
Αυτή περιλαμβάνει την έγχυση ουσιών εντός της βλάβης είτε με σύριγγες διαδερμικά, είτε μέσω καθετήρων με ελάχιστα επεμβατικές μεθόδους. Οι ουσίες αυτές είτε καταστρέφουν το αγγειακό τοίχωμα της αγγειοδυσπλασίας, η οποία εν συνεχεία συρρικνώνεται, είτε «πήζουν» μέσα στην αγγειοδυσπλασία και δημιουργούν έτσι ένα εκμαγείο, φράσσοντας έτσι την ροή του αίματος. -
Εμβολισμός
Στην περίπτωση αυτή ειδικά μικροσκοπικά σπιράλ ή μικροσφαιρίδια εγχύονται μέσω ειδικών καθετήρων με ελάχιστα επεμβατικές μεθόδους στα αγγεία που φέρνουν αίμα στην αγγειοδυσπλασία και ουσιαστικά «βουλώνουν» τα αγγεία αυτά, τα οποία μετά θρομβώνονται και οδηγούν έτσι στην διακοπή της ροής του αίματος. -
Χειρουργική θεραπεία
Αποτελεί πολύτιμο θεραπευτικό μέσο και στοχεύει στην αφαίρεση όσο το δυνατόν μεγαλύτερου τμήματος της αγγειοδυσπλασίας, διατηρώντας ταυτόχρονα ανέπαφους τους περιβάλλοντες ιστούς.
Η σύγχρονη αντιμετώπιση των αγγειοδυσπλασιών περιλαμβάνει τον συνδυασμό των θεραπευτικών αυτών επιλογών για την επίτευξη του καλύτερου δυνατού αποτελέσματος, για παράδειγμα είναι δυνατόν μια εκτεταμένη αγγειοδυσπλασία να αντιμετωπιστεί αρχικά με εμβολισμό και σκληροθεραπεία, ώστε να συρρικνωθεί και να είναι έτσι αποτελεσματικότερη η χειρουργική της αφαίρεση. Τυχόν επιφανειακές συνοδές βλάβες μπορούν να αντιμετωπιστούν στην συνέχεια με laser παλμικής χρωστικής.
Τριχοειδικές
Η συχνότερη τέτοια βλάβη είναι το λεγόμενο port wine stain (pws) ή αλλιώς nevus flammeus. Είναι εμφανής ήδη από την γέννηση και συχνά προκαλεί ανησυχία στους γονείς.
Η θεραπεία επιλογής είναι η χρήση παλμικού laser όσο το δυνατόν νωρίτερα μετά την διάγνωση της βλάβης.
Φλεβικές
Οι αγγειοδυσπλασίες αυτές εμφανίζονται ως μονήρη, πολλαπλά ή συρρέοντα «εξογκώματα» του δέρματος, είναι μαλακά, ευπίεστα και χρώματος κυανού.
Η θεραπεία επιλογής είναι η σκληροθεραπεία σε συνδυασμό κατά περίπτωση με χειρουργική αφαίρεση.
Φλεβική αγγειοδυσπλασία τραχήλου και θώρακα
Λεμφικές
Οι βλάβες αυτές εμφανίζονται κυρίως ως κύστες, συνήθως πολλαπλές και πιο συχνά στην περιοχή του προσώπου και του τραχήλου.
Η θεραπεία επιλογής είναι η σκληροθεραπεία σε συνδυασμό κατά περίπτωση με χειρουργική αφαίρεση.
Τα φάρμακα αυτά ονομάζονται αντιαγγειογενετικά και στόχος τους είναι να εμποδίσουν την ανάπτυξη του αγγειακού ιστού.
Kυστική λεμφική αγγειοδυσπλασία προσώπου με παραμόρφωση του άνω χείλους
Αρτηριοφλεβικές
Αποτελούν τις πλέον πολύπλοκες αγγειοδυσπλασίες. Υπό φυσιολογικές συνθήκες το αίμα από τις αρτηρίες περνάει σε όλο και μικρότερα αγγεία και καταλήγει έτσι στα τριχοειδή αγγεία που παρεμβάλλονται μεταξύ των ιστών και τους περιβάλλουν. Αφού γίνει η ανταλλαγή των θρεπτικών ουσιών, εν συνεχεία τα τριχοειδή ενώνονται εκ νέου σε όλο και μεγαλύτερα αγγεία που δημιουργούν τελικά τις φλέβες.
Στην περίπτωση των αρτηριοφλεβικών αγγειοδυσπλασιών υπάρχει απευθείας σύνδεση των αρτηρίων με τις φλέβες, χωρίς να παρεμβάλλονται οι ιστοί, γεγονός που επιτρέπει μεγάλη ροή αίματος μέσω της αγγειοδυσπλασίας, ενισχύει την εξέλιξή της και δημιουργεί προβλήματα στην αντιμετώπισή της. Σε εκτεταμένες περιπτώσεις, η αυξημένη ροή του αίματος επιβαρύνει τελικά ακόμα και την καρδιακή λειτουργία.
Η θεραπεία πρέπει να είναι πολυπαραγοντική και περιλαμβάνει σκληροθεραπεία, εμβολισμό και χειρουργική αφαίρεση σε συνδυασμό. Και εδώ, η χρήση νεών φαρμακευτικών παραγόντων που καταστέλλουν την λειτουργία της αγγειοδυσπλασίας έχει δείξει ότι μπορεί να συμβάλλει στην επιτυχή θεραπεία αυτών των δύσκολων περιστατικών.
Σύνδρομα
Εάν οι διαταραχές στην ανάπτυξη των αγγείων συμβούν αρκετά νωρίς στην διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής, τότε οι προκαλούμενες βλάβες είναι πιο εκτεταμένες, συνδυάζονται δε και με ανωμαλίες της ανάπτυξης του προσβεβλημένου τμήματος του σώματος. Συχνότερη τέτοια ανωμαλία αποτελεί η υπερτροφία, δηλαδή η υπέρμετρη ανάπτυξη ολόκληρου ή τμήματος του προσβεβλημένου άκρου.
Τα συχνότερα τέτοια σύνδρομα είναι το
- Klippel-Trénaunay, ένας συνδυασμός εκτεταμένων τριχοειδοφλεβολεμφικών αγγειοδυσπλασιών με υπερπλασία των άκρων, κυρίως των ποδιών
- Parkes Weber, που χαρακτηρίζεται από συνδυασμό τριχοειδικών αγγειοδυσπλασιών με πολλαπλές αρτηριοφλεβικές επικοινωνίες, που εντοπίζονται συνήθως σε ένα εκ των τεσσάρων άκρων και προκαλούν και εδώ ανώμαλη αύξηση του μέλους
- CLOVES, που συνδυάζει εκ γενετής υπερτροφία του άκρου και κυρίως του άκρου ποδός, αυξημένη αύξηση του λιποινώδους ιστού του άκρου, διάχυτες αγγειοδυσπλαστικές βλάβες, εκτεταμένες επιδερμικές τριχοειδικές βλάβες και σκελετικές ανωμαλίες, όπως σκολίωση.
Αγγειακοί όγκοι
Οι αγγειακοί όγκοι διαφέρουν από τις αγγειοδυσπλασίες, καθώς σε αντίθεση με αυτές, οι αγγειακοί όγκοι παρουσιάζουν ταχύτερη ανάπτυξη με πολλαπλασιασμό των κυττάρων τους και δεν ακολουθούν την ανάπτυξη του ασθενούς. Ο πλέον συνήθεις αγγειακός όγκος είναι το νεογνικό αιμαγγείωμα, το οποίο εμφανίζεται μετά την γέννηση του νεογνού και μπορεί να έχει διάφορες μορφές, κυρίως όμως αποτελείται από εντοπισμένες επιφανειακές βλάβες, που εξέχουν ελαφρώς του δέρματος, έχουν έντονο κόκκινο χρώμα και υφή κόκκινων βατόμουρων ή φράουλας. Παρουσιάζουν χαρακτηριστική πορεία με ταχεία, έντονη ανάπτυξη τους πρώτους μήνες του νεογνού, σταθεροποίηση και στην συνέχεια πλήρη υποστροφή. Υπάρχουν βέβαια και περιπτώσεις που διαφέρουν από την τυπική αυτή εξέλιξη, και μπορεί π.χ. να μην υποστρέψουν μετά την φάση σταθεροποίησης. Η θεραπεία τους περιλαμβάνει καταρχάς την χορήγηση προπρανολόλης, ενός αντιυπερτασικού φαρμάκου που έχει αποδειχθεί ότι επιβραδύνει και αποτρέπει την ταχεία ανάπτυξη του αιμαγγειώματος. Εφαρμογή εδώ έχει και το laser παλμικής χρωστικής. Σε ειδικές περιπτώσεις ανάλογα με την θέση και το μέγεθος του αιμαγγειώματος, είναι δυνατόν να χρειαστούν και επεμβατικές μέθοδοι θεραπείας, όπως χειρουργική αφαίρεση.